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波伊茨-耶格综合症 检查
波伊茨-耶格综合征需主要进行胃肠检查,如胃镜、肠镜、消化道钡餐造影或腹盆腔CT可以发现胃、结肠息肉,但直视下的胃肠镜检查由于其独特优势,比消化道钡餐造影及CT的息肉检出率要高的多,并且还可以在内镜检查时对息肉进行组织活检,进一步行病理学检查以明确诊断。对于发病部位最多见的小肠息肉,传统检查手段的息肉检出率及敏感性、特异性一直较低,近年来随着电子小肠镜技术的发展,通过电子小肠镜可以观察全部小肠,同时可进行内镜下切除息肉等治疗。此外,胶囊内镜可以对全消化道进行检查,并且具有无痛苦、简便、操作方便等优势,有望成为黑斑息肉综合征小肠病变的首选筛查手段。
临床上要确诊波伊茨-耶格综合征,必须经组织学证实有胃肠道错构瘤或者具备下列3条临床表现中的2条:(1)具有黑斑息肉综合征家族史;(2)多发性胃肠息肉;(3)皮肤粘膜色素斑。有条件时还可作基因检查,进一步证实诊断。
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