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小儿埃莱尔-当洛综合征
硬皮病
进行性脊髓性肌萎缩症
小儿醛固酮过多症
先天性拇内翻
糖原贮积病Ⅰ型
小儿早老症
镰状细胞贫血眼部病变
视网膜病
小儿肢端肥大症和垂体性巨人症
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
先天性性联无γ-球蛋白血症
小儿β地中海贫血
淋巴细胞白血病
小儿干扰素-γ受体缺陷病
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小儿黄疸肝脏色素沉着综合征
阿尔茨海默病
小儿扁脸关节脱位足异常综合征
小儿基底细胞痣综合征
小儿骨硬化病
小儿软骨发育不全
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
小儿锁骨颅骨发育不全综合征
平足症
恶性葡萄胎
小儿两性畸形
小儿梅克尔憩室
小儿猫叫综合征
萎缩性毛周角化病
小儿帕套综合征
无色性色素失调症
吉特林综合征
小儿唐氏综合征
遗传性感觉神经病
小儿双唇综合征
小儿同型胱氨酸尿症
结节性硬化
小儿先天性光敏感性卟啉症
小儿先天性肌强直综合征
小儿遗传性大疱性表皮松解症
小儿肌营养不良
小儿叶酸缺乏病
小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症
胸腺发育不全
先天性肺囊肿
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
先天性巨舌症
小儿豹皮综合征
先天性尺桡骨融合
小儿半乳糖血症
新生儿肝炎
先天性鼻咽部狭窄及闭锁
小儿黑酸尿综合征
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
小儿普通易变型免疫缺陷
小儿心面综合征
宫角妊娠
先天性晶状体畸形
小儿先天性侏儒痴呆综合征
先天性肘关节融合
小儿先天性主动脉瓣狭窄
小儿血小板无力症
遗传性耳瘘
先天性髋脱位
小儿近端肾小管酸中毒
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症
小儿多发性肾小管功能障碍综合征
小儿家族性复发性血尿综合征
小儿遗传性慢性进行性肾炎
血管活性肠肽瘤
先天性小耳畸形
小儿假性粒细胞减少症
扩张孔
小儿腺苷脱氨酶缺乏
先天性并指多指畸形
言语和语言发育障碍
小儿血小板释放功能缺陷性疾患
小儿先天性红细胞生成异常性贫血
小儿遗传性共济失调
小儿色素性荨麻疹
眼睑异常
卡尔曼氏综合征
快乐木偶综合症
脂溢性角化病
指节垫
小儿结节性硬化症
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亨延顿病
两性畸形
联体儿
女性癫痫
新生儿血小板减少性紫癜
黏多糖贮积症Ⅰ型
喉血管瘤
佩梅病
Pick病和额颞痴呆
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