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先天性尺桡骨融合
进行性肢端黑变病
两性畸形
视网膜病
遗传性感觉神经病
寻常性鱼鳞病
脂蛋白肾小球病
假性醛固酮减少症
鱼鳞病
进行性肌营养不良症
小儿遗尿
先天性并指多指畸形
小儿癫痫
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏
遗传病
肠病性肢端皮炎
黏脂贮积症Ⅲ型
糖原贮积病Ⅰ型
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
平足症
变异性红斑角化病
遗传性耳瘘
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
遗传性血管性水肿(血管性水肿)
淀粉样变性
大疱性表皮松解
癫病
混合型卟啉病
小儿腺样体肥大
斯特奇-韦伯综合征
黑色棘皮症
回旋形线状鱼鳞病
亨廷顿病性痴呆
褐黄病性关节炎
I型糖尿病
急性腹型-高脂血症综合征
吉尔伯特综合征
家族性地中海热
精神发育迟缓
毛细血管扩张性共济失调综合征
结节性硬化
卡普兰综合征
扩张孔
郎-奥韦综合征
赖利-戴综合征
颅骨裂和有关畸形
类脂质蛋白沉积症
懒惰白细胞综合征
镰状细胞病
莱特雷尔-西韦病
淋巴细胞减少症
Machado-Joseph病
慢性进行性舞蹈病
黏膜白色海绵状痣
小儿肾小管性酸中毒
指节垫
线粒体病
小儿良性先天性肌弛缓综合征
克里格勒-纳贾尔综合征
先天性骨与关节畸形
遗传性高铁血红蛋白血症
小儿血尿
小儿马方综合征
小儿先天性侏儒痴呆综合征
小儿先天性主动脉瓣狭窄
岩藻糖苷贮积症
小儿血管角质瘤综合征
小儿先天性肺囊肿
小儿支气管肺发育不全
血管神经性水肿
小儿发作性舞蹈手足徐动症
小儿发育性髋脱位
小儿软骨发育不全
先天性厚甲症
小儿丙酸血症
小儿唐氏综合征
X联锁鱼鳞病
小儿多囊肾
小儿铁粒幼红细胞性贫血
小儿结节性硬化症
血管活性肠肽瘤
遗传性铁粒幼细胞性贫血
遗传性凝血酶原缺乏
遗传性纤维蛋白原缺乏症
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏
亨廷顿病
小儿注意缺陷障碍
遗传代谢病
汗孔角化病
眼肿瘤
黏多糖贮积症Ⅶ型
黏多糖贮积症Ⅷ型
肠肿瘤
同型胱氨酸尿症
怀孕初期
拉福拉病
常染色体显性多囊肾
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
黏多糖贮积症Ⅴ型
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