染色体异常_疾病百科

染色体异常

什么是染色体异常？

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)

　　美...… [详细]

染色体异常就诊指南

发病部位：: 全身

挂什么科：: 生殖医学科

典型症状：: 盲袋阴道、超雄、猿手畸形、结节性硬化、猫叫综合征、习惯性流产、足跟后凸、伸舌样痴呆、成骨不全、指骨节肥大、小脑畸形、先天性耳聋、超雌、中度精神发育迟滞、层状鱼鳞癣、脆性X综合征、滑膜黑染、角形甲弧影、额横纹增深、阴茎样尿道、先天性喉裂、隐耳、巨人症、倒地笑、耳垂小、埋藏齿

检查项目：: 血常规

并发症：: 常染色体缺失、染色体4短臂缺失

是否传染:: 该病不具有传染性

是否遗传:: 有遗传因素

易混淆病:: 假两性畸形、两性畸形

高发人群:: 无人群限制

主要根据患儿的特征性症状，体征及染色体检查，检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关，21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低，Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常，嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。

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染色体异常常识

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