- 快速导医
糖原贮积病 病因
糖原贮积病是怎么引起的?简述如下:
1、发病原因
糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。糖原贮积症是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶,使糖原合成或分解发生障碍,导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同,造成多种类型的糖原代谢病。糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉,肾脏等组织中贮积量增加。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
2、发病机制
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时,糖原难以正常分解与合成,累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官,出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。显示存在有缺陷的酶。
糖原贮积病 患者提问
更多推荐医院
有23位治疗该病的专家
三级医院
有19位治疗该病的专家
三级医院
有10位治疗该病的专家
三级医院
有18位治疗该病的专家
三级医院