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糖原贮积病 症状
糖原贮积症有哪些症状?简述如下:
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和乳酸脱氢酶骨骼肌型(M型)(LDH-M)亚单位缺乏,另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
一、Ⅰ型糖原贮积病
临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:
1、空腹诱发严重低血糖,患儿出生后即出现低血糖、惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡。
2、伴酮症和乳酸性酸中毒。
3、高脂血症,臀和四肢伸面有黄色瘤,向心性肥胖,腹部膨隆,体型呈“娃娃”状。
4、高尿酸血症。
5、肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增大。当成长为成人,可出现单发或多发肝腺瘤,进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。
6、生长迟缓,形成侏儒状态。
二、Ⅱ型糖原贮积病
全身组织均有糖原沉积,尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病,很少生存到1岁,面容似克汀病,舌大,呛咳,呼吸困难,2岁前死于心肺功能衰竭;青少年型主要表现为进行性肌营养不良;成人型表现为骨骼肌无力。
三、Ⅲ型糖原贮积病
堆积多分支糖原,又称界限糊精病。主要表现:
1、低血糖,较Ⅰ型轻微。
2、肝脏大,可发展为肝纤维化、肝硬化。
3、生长延迟。
四、Ⅳ型糖原贮积病
堆积少分支糖原,又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低,如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患儿多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。
五、Ⅴ型糖原贮积病
因肌肉缺乏磷酸化酶,患者肌肉中虽有高含量糖原,但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病,中度运动不能完成,小量肌肉活动不受限制,肌肉易疲劳,有肌痉挛,并有肌球蛋白尿。
六、Ⅵ型糖原贮积病
主要表现为肝大,低血糖较轻或无。
七、Ⅶ型糖原贮积病
运动后肌肉疼痛痉挛,有肌球蛋白尿,轻度非球形红细胞溶血性贫血。
八、磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)
肝大,偶有空腹低血糖,生长迟缓,青春期自行缓解。
九、Ⅹ型糖原贮积病
肝脏、肌肉糖原沉积,肝脏肿大,空腹低血糖肌肉痉挛,一定程度智力低下。
十、O型为糖原合成酶缺乏
患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍,易与低血糖性酮症相混淆。
糖原贮积病 患者提问
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