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苯丙酮尿症 检查
苯丙酮尿症有以下检查方法:
新生儿期筛查。新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),亦即两倍于正常参考值时,便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。通常,患儿血浆苯丙氨酸可高达 1.2mmol/L(20mg/dl)以上。此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。目前上海、北京等城市已用本法进行新生儿筛选,以期及早诊断苯丙酮尿症患者。
血液中苯丙氨酸测定。正常人血液中苯丙氨酸浓度为60~180μmol/L,PKU患者可高达600~3600μmol/L。此方法是界定一个分界点,来衡量病人血液中苯丙氨酸的浓度。(1)以258μmol/L为正常人与苯丙酮尿症患者的分界点,则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS(质谱)法可减少假阳性率,此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。(2)如果以比值2.5为正常儿童与患者的分界点,则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。
尿液检查。(1)尿三氯化铁试验与国产苯丙酮尿症快速诊断试纸试验:若尿中如含苯丙酮酸则三氯化铁试验呈绿色,放置后退色;如尿中含尿黑酸、组氨酸或氯丙嗪代谢产物,亦可显绿色而呈假阳性反应。中国生产PKU试纸润湿尿液后如呈蓝绿色为阳性,并对根据色泽深浅与标准色板比较,估计尿中苯丙酮酸含量。因血清苯丙氨酸浓度低于908—1210.6/μmol/L,尿中可无苯丙酮酸排泄,故新生儿期患者尿三氯化铁及试纸试验可呈阴性。(2)2,4-硝基苯肼试验:加入尿液产生黄色混浊沉淀则为阳性。需要注意的是两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。
荧光光度测定法。利用此方法可以定量测定苯丙氨酸。
氨基酸层析法。可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。
氨基酸分析法。采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。可以根据苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支链与芳香族氨基酸的比例,对氨基酸代谢病进行鉴别诊断。氨基酸分析法在区分苯丙酮尿症类型及高苯丙氨酸血症鉴别上有很重要意义。
苯丙氨酸耐量试验。口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊
脑电图(EEG)检查。主要呈现棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。随年龄增长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。
X线检查。孕妇在怀孕期间检查可见小头畸形。
CT和MRI检查。可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
尿蝶呤分析。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。
DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多,分析结果务须谨慎。
需要注意的是,本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。
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