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苍白球黑质红核色素变性 预防
病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,该病致病基因位于染色体20p12.3~p13区。
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病,有遗传背景预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断早期治疗、加强临床护理对改善患者的生活质量有重要意义。
苍白球黑质红核色素变性 患者提问
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