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淀粉样变病和淀粉样关节病 症状
淀粉样变的临床表现多种多样,主要取决于淀粉样蛋白组织浸润的分布,以及受累器官的功能障碍程度。无论AL、AA还是其他类型的淀粉样变,淀粉样蛋白在组织的浸润均可引起实质性细胞的损害和器官功能障碍,据文献报道,淀粉样变可累及心血管、肾脏、肺脏、胃肠道、肝脏、胰腺、脾脏、神经、内分泌腺、皮肤及关节等器官或系统。
1、淀粉样心肌病
心脏受累见于绝大多数AL,少数AA和部分ATTR淀粉样变患者,淀粉样蛋白主要沉积在心肌和传导系统,导致心脏舒张功能障碍,充血性心力衰竭和心律失常,包括传导阻滞,房性和室性快速心律失常,淀粉样蛋白在心室肌沉积引起心脏扩大,心室壁增厚及心室腔缩小(或正常)。主要表现为伴舒张功能异常的限制性心肌病,而收缩功能异常的扩张性心肌病少见;顽固性充血性心力衰竭可为AL淀粉样变的首发表现,是其重要的死亡原因之一。心内膜、心包或心脏瓣膜受累较罕见;部分患者可出现心包填塞,瓣膜功能异常或心肌破裂;淀粉样蛋白也可沉积在冠状动脉,通常累及心肌内小动脉,表现为缺血性心脏病,对不明原因的老年心脏病患者(尤其心绞痛症状不明显者),或年轻的限制性心肌病患者,要注意除外淀粉样心肌病。
2、淀粉样肾病
肾脏是淀粉样蛋白最常侵犯的部位之一,肾淀粉样变可能是淀粉样变患者最严重的表现和主要死亡原因。肾淀粉样变在AL和AA(包括继发性、家族性地中海热和慢性静脉吸毒成瘾者)淀粉样变均常见。肾淀粉样变的主要表现是肾病综合征和肾功能衰竭,蛋白尿十分常见,重者可有大量蛋白尿(24h尿蛋白定量大于等于3.5g者称为“肾病性蛋白尿”),35%AL和50淀粉样变患者出现肾病综合征,血尿相对少见,但明显血尿可提示下泌尿道淀粉样蛋白浸润,脓尿和管型尿也可出现,但不常见,肾静脉血栓形成是肾淀粉样变病人较常见的并发症。高血压较罕见,慢性肾功能不全较多见,有时也可发生急性肾功能不全(多继发于血容量不足、低血压、休克、出血等并发症之后),尿毒症是肾淀粉样变的晚期表现,但透析治疗可稳定病情,有时可出现肾性糖尿、肾性尿崩、肾小管酸中毒、范可尼综合征等肾小管功能异常。阴茎异常勃起和肾血管异常也有报道,肾淀粉样变患者的预后主要与血肌酐和尿蛋白水平有关,相当一部分需要透析的肾衰竭患者,同时合并肾上腺淀粉样变,导致肾上腺皮质功能减低。
3、呼吸系统淀粉样变
呼吸道的任何部位,包括鼻咽、喉、气管支气管树和肺脏,均可有淀粉样变发生,它既可作为惟一受累及的系统,即上呼吸道和(或)下呼吸道局灶性淀粉样变,也可为系统性淀粉样变的一部分,约20和大多数AL淀粉样变累及呼吸道,气管支气管和肺脏可以呈结节性或弥漫性病变。临床症状取决于淀粉样蛋白沉积的部位和范围,一般局灶性或结节性淀粉样变呈良性经过,与系统性淀粉样变不相关,而弥漫性淀粉样变与原发性系统性(AL)淀粉样变有关,长期预后差。
4、消化系统淀粉样变
胃肠道受累在所有类型淀粉样变中均较常见,消化系统任何部位均可发生淀粉样变,包括舌、齿龈、食管、胃肠及肝脏等。
5、神经系统淀粉样变
周围神经受淀粉样蛋白浸润后,可出现感觉障碍、肢体无力和无痛性溃疡,通常表现为肢端对称性、进行性感觉运动性神经病,以感觉神经受累为著。下肢受累较上肢多见且更为严重,自主神经也可受累,常与周围性神经病伴发,表现为胃肠道运动异常,括约肌功能障碍、阳萎、出汗障碍或体位性低血压等。临床上,淀粉样变神经病与糖尿病神经病变相似,颅神经病较罕见,脊神经根、交感神经节、脑等部位也可受到浸润,出现与受损部位有关的症状、体征。
6、皮肤淀粉样变
50%以上的AL或AA淀粉样变患者的皮肤有淀粉样蛋白沉积,不论临床上有无明显皮损,皮肤病变主要见于面部和躯干部,主要表现有皮肤增厚、肿胀、“蜡样变”、紫癜、斑块、水疱、色素沉着、结节及变硬的丘疹样改变等。有时酷似硬皮病或黏液性水肿、出血性水疱、苔藓样皮损、指甲萎缩、乳房病变,脱发和斑秃等也有报道。皮肤和黏膜的小血管内皮下淀粉样蛋白沉积,可导致毛细血管脆性增加和皮肤黏膜出血,自发性眶周紫癜引起典型的“网球拍眼”改变,常常提示AL淀粉样变。
7、淀粉样关节病变
各种类型的淀粉样变均可累及关节,尤以AL和Aβ2M淀粉样变易于出现。AL淀粉样变主要累及肩、腕、膝及指间关节等部位,可有晨僵、关节周围软组织肿胀,压痛和活动受限等。有时酷似类风湿关节炎,半数以上病人的关节处可见皮下结节,部分患者可出现腕管综合征和(或)“肩垫征”,淀粉样蛋白还可沉积于骨骼肌,出现性肌肥大或肌病,骨大量淀粉样蛋白浸润可引起溶骨性病变,导致病理性骨折。
8、内分泌腺淀粉样变
AL和AA淀粉样变均可引起内分泌腺体的结构损伤和功能障碍,肾上腺淀粉样变致功能减退近年认为并不少见,常伴发于肾淀粉样变,轻者可出现乏力、纳差、色素沉着,低血压宦者可出现阿迪森危象。
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