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点状骨骺发育异常 症状
点状骨骺发育异常主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺等。部分学者认为是遗传疾病,下面介绍本病的临床特点有哪些。
一、隐性遗传:
患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条,四肢缩短较为对称,肱骨及股骨缩短更明显,干骺端不规则,骨骺钙化明显延迟及破坏,常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。
二、显性遗传:
表现为单侧不对称的肢体缩短,椎体无垂直的透光带。在少数长期存活的病例表现为:
1、节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。
2、双侧先天性白内障。
3、短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。
4、皮肤增厚及脱发。
5、扁脸及鼻梁凹陷。
6、智力迟钝,有时发育不良。
以上是点状骨骺发育异常症状,对大家了解本病帮助很大,本病早发现早治疗,关键是预防,优生优育是重点。
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