- 快速导医
骨硬化病 病因
骨硬化病又称大理石骨症、原发性脆骨硬化症,是极为罕见的一组以骨密度增加和骨骼成型异常为特征的疾病,患者可表现为全身性骨骼硬化,骨质致密并失去原来的结构。
石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内外观呈大理石或象牙样,脆性增加。本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。
可能是先天性发育异常,主要是骨发育过程中骨吸收障碍,使钙盐大量沉积而致骨硬化。
美国圣路易斯华盛顿大学的Whyte等在NEngIJMed(2003349∶457)上报告了1例因过量使用帕米膦酸二纳(redia诱发的儿童骨硬化病,这也是迄今为止报告的第1例由非遗传性因素所引起的骨硬化病。
该患者为12岁白人男孩,自5岁起出现不明原因的骨痛和血碱性磷酸酶升高,8岁起开始接受大剂量帕米膦酸二纳治疗近2年。Why等在对该患儿进行检查后,确诊为骨硬化病,又称大理石骨症。骨硬化病常有家族遗传病史,为常染色体显性或隐性遗传。但该患儿不具有家族病史及遗传学检查的阳性证据。
美国国家儿童健康和人类发展研究所(NICHD)的Mar说,帕米膦酸二纳并未获得在儿童中使用的许可,但近几年来,帕米膦酸二纳却频繁用于治疗成骨不全和青少年骨质疏松症等儿童骨病。帕米膦酸二纳在骨骼中代谢的半衰期长,其在儿童中应用的安全性和疗效尚未经临床试验证实。有几项帕米膦酸二纳的对照临床试验正在进行中。
发病机制
Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时,钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来,结果使骨髓腔缩小,甚至闭塞,形成硬化和脆性的骨质,骨皮质也增厚致密,松质的骨小梁也增多增厚使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常失去不规则边缘说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底严重者颅盖也可被广泛累及。
病理改变
膜内化骨及软骨化骨均可受累。骨密及增厚,完全失去骨小樑结构。最多见的是在生长最旺盛的骨的干骺端最明显,即股骨及桡骨的下端,肱骨及胫骨上端。在横切面上皮质与髓腔难于分辨,两端膨大如杵形,说明骨塑形亦有障碍。在镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化,钙化的新生骨也不能吸收改造为成熟的板层骨,破骨细胞发育不全,是骨吸收障碍的直接原因,骨髓腔充满了极少毛细血管硬化的纤维组织。对骨硬度问题,有人认为坚硬如石,在手术时能折断金属器械,不能做骨牵引;但也有人发现病骨较正常骨容易穿透,而且无声音,以刀削之,如削粉笔,因此建议用白恶骨或粉笔骨这个名字。骨虽密,但脆性高,易骨折。
骨硬化病 患者提问
更多推荐医院
有23位治疗该病的专家
三级医院
有19位治疗该病的专家
三级医院
有10位治疗该病的专家
三级医院
有18位治疗该病的专家
三级医院