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天冬氨酰葡萄糖胺尿症 症状
多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻、智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨;呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈;约半数病例有较大的皮肤痣,光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损;多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等,其他表现可有肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症 患者提问
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