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小儿肝豆状核变性 检查
一、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定
1、血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据,但铜蓝蛋白降低还可见于肾病综合征,某些吸收不良综合征,失蛋白性肠病,Menkes病等,肝豆状核变性患者如同时合并严重的肝功能衰竭,其血清铜蓝蛋白值可正常,遇此情况应综合分析其他指标。
2、血清铜氧化酶活性的强弱与血清铜蓝蛋白含量的多少成正比,故其活性测定可间接反映血清铜蓝蛋白含量。
二、体内铜含量测定
1、血清铜,常低于正常,正常人血清铜14。13~20。41(μmol·L)90~130(μg·dl),本症患者多在4。71~14。13μmol/L(30~90μg/dl),有些病人由于血浆铜蓝蛋白不太低或正常,而直接反应铜(与白蛋白结合铜)增加而致血清铜正常或升高。
2、尿铜,高尿铜是本症的显著生化异常之一,正常人尿铜在50μg/d以下,本症患者治疗前尿铜多在100μg/d以上。
三、肾功能检查
1、尿氨基酸排出增多,蛋白尿或一过性糖尿。
2、脑CT及MRI检查:CT扫描对本症诊断有很大价值,一半以上的无症状患者或肝型患者显示有脑室扩大,皮质或脑干萎缩,基底节低密度区等异常,MRI能敏感地反映本症基底节典型部位的病变,临床好转和暂时恶化可伴有异常信号强度的相应改变。
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