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小儿磷酸酶过少症 症状
小儿磷酸酶过少症根据临床症状出现的早晚分为新生儿型、儿童型和青少年型。但上述各型并无截然分界,常常是病情修复和好转过程的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折,常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹。有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状。严重者出生时即为死胎。婴儿型常于生后1~6个月发病,表现为体重不增、生长缓慢及头围增长缓慢、颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉怒张、胸廓畸形和四肢弯曲。当高钙血症和肾功能损伤时,可出现厌食、呕吐、便秘、发热、多饮、多尿、肌张力低下、惊厥、蛋白尿或脓尿。有些患儿可见皮肤色素沉着。当病变自然好转,延续到2岁以后,可见儿童型症状,如走路较晚、步态不稳、肢体疼痛、弯曲畸形、牙齿发育不良等。
小儿磷酸酶过少症 患者提问
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