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小儿软骨营养障碍血管瘤综合征 症状
小儿软骨营养障碍血管瘤综合征的临床表现有以下几种:
1、血管瘤
大多数病例于出生时或婴儿期就有明显的血管损害,包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的,可以单侧或双侧。大多数血管瘤呈海绵状,少数为毛细血管型,并随患儿生长而增大。
2、软骨发育不良及内生
软骨瘤软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致,通常比血管损害出现晚。四肢末端的骨骼最常受影响。临床上软骨发育异常的表现为指(趾)骨出现硬的结节。受累的骨骼变形缩短。
3、直立性低血压
当血管瘤较大或发生于低位时,就有发生直立性低血压的可能。患者可出现头晕等表现。
4、恶性肿瘤倾向
本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向,可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤。约20%患者发生软骨肉瘤。
小儿软骨营养障碍血管瘤综合征 患者提问
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