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小儿糖原贮积病Ⅰ型 检查
小儿糖原贮积病Ⅰ型在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种:
1、血液检查
生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。肌注胰高血糖素30g/kg(最大量1mg),于注射后0、15、30、45、60、90、120min分别取血测血糖。正常时15~45min内血糖升高至1.5~2.8mmol/L。糖原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时,在空腹或餐后均无血糖升高。
2、活检
肝组织活体检查,糖原染色见糖原增多、特异性酶活性降低。
3、基因检测
患者可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。
小儿糖原贮积病Ⅰ型 患者提问
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