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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。<...
… [详细]小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 就诊指南
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 患者提问
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