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小头畸形 病因
1、病理
突出表现是脑萎小,重量为正常脑的1,3-l/4,额回小且融合,枕叶不能遮盖小脑,岛盖发育不全而致脑岛裸露。脑同结构简单,小头畸形的病因可见巨脑回、小脑回和脑回不对称。脑皮质与髓质体秘比尚属正常。
2、遗传学
发病率约2.5×10-5。家系中同胞多人患病及近亲婚配率高,小头畸形呈AR遗传,也有报道为AD遗传的类型。
小头畸形 患者提问
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