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亨延顿病 病因
亨延顿病(HD)是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。典型在30~50岁才出现症状,此时患者多已建立家庭,使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的亨延顿基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生亨延顿蛋白,正常人为11~34个CAG重复序列,HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象:连续后代中有发病提前倾向;父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。
亨延顿病 患者提问
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