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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征
小儿甲基丙二酸血症
小儿面部红斑侏儒综合征
萎缩性毛周角化病
无色性色素失调症
小儿乳糜泻
白点病
白细胞异常色素减退综合征
先天性视网膜劈裂症
维生素B6依赖综合征
遗传性多发脑梗死性痴呆
先天性血管萎缩性皮肤异色症
小儿双唇综合征
小儿同型胱氨酸尿症
遗传性运动失调性多发性神经炎
慢性肉芽肿病
小儿先天性光敏感性卟啉症
小儿先天性肌强直综合征
小儿先天性肝囊肿
小儿遗传性大疱性表皮松解症
高铁血红蛋白血症
戈谢病
家族性良性天疱疮
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
遗传性血色病
遗传性补体缺陷病
系统性硬化症
先天愚型
小儿槭糖尿病
小睑裂
弥漫性掌跖角化病
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
木村网状肢端色素沉着
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
先天性脊柱裂
先天性巨舌症
小儿迪格奥尔格综合征
小儿豹皮综合征
家族性结肠息肉病
小儿软骨外胚层发育不全综合征
小儿半乳糖血症
小儿指甲-髌骨综合征
先天性颅锁骨发育不全
小儿肾性尿崩症
小儿血管性血友病
小儿特发性尿钙增多症
遗传性凝血因子Ⅹ缺乏
持久性色素异常性红斑
眼睑异常
小儿遗传性口形细胞增多症
先天性鼻咽部狭窄及闭锁
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
小儿黑酸尿综合征
先天性鼻部皮样囊肿及瘘管
小儿糖尿病肾病
小儿遗传性球形红细胞增多症
小儿神经纤维瘤病
小儿心面综合征
小儿吉兰-巴雷综合征
先天性晶状体畸形
抗活化的蛋白C症
先天性白内障
小儿眼-脑-肾综合征
黏多糖贮积症Ⅱ型
囊性纤维化
吞噬功能缺陷病
小儿巴特综合征
僵人综合征
小儿胱氨酸病
小儿囊性纤维性变
小儿血小板无力症
男性特纳综合征
遗传性乳光牙
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症
先天性髋脱位
小儿近端肾小管酸中毒
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