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小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
小儿多发性肾小管功能障碍综合征
小儿家族性复发性血尿综合征
小儿遗传性慢性进行性肾炎
先天性小耳畸形
小儿假性粒细胞减少症
小儿腺苷脱氨酶缺乏
小儿两性畸形
小儿血小板释放功能缺陷性疾患
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
遗传性良性上皮内角化不良
小儿先天性红细胞生成异常性贫血
先天性主动脉缩窄
小儿遗传性共济失调
小儿色素性荨麻疹
小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症
心室肌致密化不全
卡尔曼氏综合征
伊藤痣
遗传性硬化性皮肤异色症
遗传性对称性色素异常症
快乐木偶综合症
小儿遗传性血管神经性水肿
遗传过敏性皮炎
脂溢性角化病
蹄铁形肾
神经系统遗传性疾病
女性癫痫
亨延顿病
新生儿血小板减少性紫癜
黏多糖贮积症Ⅰ型
弹性假黄瘤
黏多糖贮积症Ⅲ型
喉血管瘤
佩梅病
脂质沉积性肌病
左心发育不良
丹吉尔病
唐氏综合症
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征
脂肪营养不良
指甲-髌骨综合征
小儿斜视
原发性震颤
先天性无转铁蛋白血症
先天性红细胞膜病
小儿甲状腺功能减低症
小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病
小儿动脉肝脏发育异常综合征
Pick病和额颞痴呆
小儿重症肌无力
小儿先天性髋关节脱位
尼曼-匹克氏病
小儿先天性心脏病
小儿家族性非溶血性黄疸综合征
小儿结缔组织病
尿黑酸尿与褐黄病
致死性肝内胆汁淤积综合征
尼兹诺夫综合征
智力障碍
尼曼-皮克病
中枢神经系统脱髓鞘疾病
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
硬皮病
婴儿挛缩症
运动神经元疾病
遗传性肾炎
胰头癌
小儿赖特综合征
滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征
角膜先天异常
小儿尼曼-皮克病
延迟性心因性反应
卵黄状黄斑营养不良
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