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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 症状
本病患者的临床表现存在不均一性,约55%的患者有会阴型尿道下裂和假阴道,其余的患者可以是尿生殖窦存留、阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道,现将其具体介绍如下:
1、生殖系统
生殖系统表现为外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。出生时往往作为女性抚养。
2、青春期发育
青春期正常启动,出现进行性男性化,变声、肌肉容量增加、阴茎增大,但是无阴毛、腋毛和胡须生长或稀少,无痤疮,无颞额角发际退缩,除个别患者外,一般无男子乳腺发育。青春期后不少患者又改变性别为男性。
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 患者提问
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