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尼兹诺夫综合征 病因
1、发病原因
因常染色体隐性遗传缺陷,胸腺无淋巴发育不良所致。
2、发病机制
本病属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。胸腺无淋巴发育不良(thymicalymphoplasia),但不伴甲状旁腺机能不全,属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。
尼兹诺夫综合征 患者提问
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