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胎儿神经管缺陷 检查
神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断:
1.胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。
羊水量随孕周增加而增多,当前通常认为正常妊娠足月时羊水量约为1000ml(800-1200ml)。而国内对羊水过多的医学定义是,妊娠任何时期内羊水量超过2000ml,称为羊水过多。因为羊水量很难精准测量,所以羊水过多的发生率难以统计,大约为0.5%-1% 。
2.妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
颅骨(skull)位于脊柱上方,由23块形状和大小不同的扁骨和不规则骨组成(中耳的3对听小骨未计入)。除下颌骨及舌骨外,其余各骨彼此借缝或软骨牢固连结,起着保护和支持脑、感觉器官以及消化器和呼吸器的起始部分的作用。颅分脑颅和面颅两部分。脑颅位于颅的后上部,内有颅腔,容纳脑,共8块。面颅为颅的前下部分,包含眶、鼻腔、口腔等结构,构成面部的支架,共15块。
3.妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
甲胎球蛋白由胎儿的肝脏产生,少量会进入孕妇的血液循环中。测试孕妇血液中的甲胎球蛋白的含量能帮助医生诊断出胎儿是否有问题,如脊柱裂或唐氏综合征(如果是唐氏综合征,仅有25%会有甲胎球蛋白的含量异常出现,要确诊则需要进行进一步细致的检查)。
4.妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低,这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全,皮质激素降低所致。
雌三醇是一种性激素,可从妊妇尿中检出。雌激素的作用比雌酮弱。在胎儿的肾上腺里生成的脱氢表雄酮,在肝脏里经16α羟基化后,在胎盘里芳构化而成为雌三醇。随着妊娠的进行,在尿中的排出量逐渐增加,至分娩后锐减。作为缓和的性激素试剂,经口服可治疗更年期障碍等。
5.妊娠期应用超声波检查胎儿,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。
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