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唐氏综合症 并发症
遗传病唐氏综合征引起的并发症主要有以下方面:
1、先天性心脏病
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
2、消化器官畸形
如先天性食道闭锁症(先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水,因此常有羊水过多,约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形),十二指肠狭窄(临床以呕吐为主要症状,多在出生后4天~1个月发生,每天只呕1~2次,也可数周数月不呕吐。呕吐物多含胆汁,很少含血液。大便次数和性质均可正常,当呕吐严重时可出现中或重度便秘。上腹胀轻重不等,重者可见胃蠕动波,有振水声),锁肛(直肠下端与外界不相连接)等。
3、白内障
白内障表现有视物模糊,可有怕光、看物体颜色较暗或呈黄色,甚至复视(双影)及看物体变形等症状,患病率为2%。
4、急性白血病
急性白血病比一般增高10~30倍,患病率为1%。
5、其他方面
此外,因免疫功能低下,唐氏综合征患者易患各种感染(浸出性中耳炎容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉),尚可见伴发眼异常(由角膜、水晶体异常引发近视、远视、散光等)、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁、甲状腺病等,偶见癫痫发作、一时性骨髓异常增生症。环轴间接不稳定性,患病率2%-3%。男性常为隐睾。
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