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糖原累积病 检查
糖原累积病应该做哪些检查?简述如下:
一、生化检查
Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L,乳酸及血糖原含量增高,血脂酸、尿酸值升高。
二、白细胞酶的测定
对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。
三、糖代谢功能试验
1、肾上腺素耐量试验注射肾上腺素60分钟后,0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。
2、胰高血糖素试验0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者显示血糖反应低,餐后1~2小时重复此试验,O、Ⅲ型血糖可转为正常。
3、果糖或半乳糖变为葡萄糖试验,Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高,但乳酸明显上升。
4、糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。
四、肌肉组织或肝组织活检
活检组织作糖原定量和酶活性测定,可作为确诊的依据,但损伤性大。
五、分子生物学检测
六、其他辅助检查
依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
糖原累积病 患者提问
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