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turner综合征 病因
1959年Ford等证实turner综合征因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。嵌合型的临床表现较轻,而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征,身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的,但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。现已知道多种因素可造成染色体畸变,也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变目前对于这些原因还只是一般的了解有待进一步的研究。
染色体异常可表现有家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。人类可能有倾向不分离的基因存在其他生物也有类似的基因据报道,同一家系中同时有相同的或不同种类的非整倍体患者存在此外染色体异常的父母以不同方式传给下一代,最明显的例子是一些平衡易位的携带者,可引起染色体异常或正常的后代出现其中又以涉及到D、G组染色体比较常见,因为它们是近端着丝粒染色体在有丝分裂过程中形成随体联合,这可能是造成染色体不分离的原因之一。自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
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