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turner综合征 症状
turner综合征临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育、子宫及输卵管小、卵巢呈条索状、卵母细胞和囊状卵泡常缺如、原发性闭经、不育、阴毛稀少、阴道粘膜薄;躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育迟缓程度不一,寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45、X外,可有多种嵌合体,如45、X/46、XX、45、X/47、XXX,或45、X/46、XX/47、XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异,正常性染色体占多数,则异常体征较少。反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关,缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。
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