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先天性肾病综合征 病因
先天性肾病综合征分为芬兰型和非芬兰型,均为常染色体隐性遗传病,其具体病因及机制如下叙述。
1、先天性肾病综合征的发病原因
先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病,其基因定位于19号染色体长臂断,故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。
2、先天性肾病综合征的发病机制
已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍,使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素,使阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制。
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