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先天性小耳畸形 病因
一、遗传学
1、先天性小耳畸形可以单独发生,也可以是综合征的部分表现,常见综合有:TreacherCollins综合征,Goldenhar综合征,Nagar综合征,Miller综合征。
2、先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点,但迄今没有研究结果。
二、流行病学
1、先天性小耳畸形的发病率文献报道不尽相同,与人种和地域均有关系。最近的报道在我国的发病率是5。男性多于女性(2:1),以右侧畸形较多见,双侧畸形在10%左右。小耳畸形的发病原因目前还部清楚,一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果,环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素,有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9%-33.8%。
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