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小儿常染色体显性小脑性共济失调 症状
小儿常染色体显性小脑性共济失调起病多在青春期及成人,亦有5岁起病者。病初有共济失调、步态不稳,渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状,可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩,亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。本病有明显表型异质性。在同一家族中,有的以肌张力不全为主要症状,有的主要表现为共济失调或锥体束征,还有的则为肌萎缩。
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