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小儿脆性X染色体 症状
小儿脆性X染色体在儿童和成人表现程度不一样。男性发病比女性更严重。男性患者多,女性常为携带者。具体临床表现如下。
一、男性患者
1、智力低下:患者IQ常低于50,并呈进行性加剧。
2、特殊面容:患者出生时,体重多较高。出生后前几年生长速度快。成人时身材矮小、面部瘦长、前额突出、头围增大、眶上饱满、虹膜颜色变淡、耳大外翻、高腭弓、大嘴、厚唇以及下颌大而突出。
3、大睾丸:患者多在青春前期睾丸增大。青春后期睾丸可达30~50cm。阴囊增厚。患者常伴大阴茎。
4、语言发育障碍:患者表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓。
5、人格行为异常:人格行为异常主要包括好动、精力不集中、性情孤僻、逆反心理强、焦虑及自残等。
6、神经系统症状:患者常见四肢运动障碍、关节过度强直及全身反射亢进。
7、生殖系统:成年患者阴毛呈女性分布,乳房女性化,但可生育后代。
二、女性携带者
患者可表现轻度智力障碍和卵巢功能早衰。一般来说发病女性在外貌上只有轻微的改变,如尖脸和大耳。
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