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小儿假肥大型肌营养不良 检查
小儿假肥大型肌营养不良在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种:
1、血清生化检查
肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低。
2、肌肉活体组织检查
特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长,出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失。
3、基因诊断
应用定量PCR测定短串联重复序列连锁分析可检出DMD基因携带者。
4、肌电图
肌电图显示为肌源性改变。病变肌肉呈低电位,波形持续时间缩短,而多相波增高。
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