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小儿结节性硬化综合征 症状
小儿结节性硬化综合征为一多系统受损的疾病,临床表现有以下几方面:
1、皮肤症状
幼儿期以面部皮脂腺瘤最为常见,呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。皮脂腺瘤外形似小球状,从针头大小至豌豆大小,为橙红色的丘疹或小结节,触之较硬,富有血管和脂质,压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑,常分布于手臂、下肢及躯干。
2、神经系统
神经系统常见的症状是癫痫、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。80%-90%的病人有癫痫。婴儿时期常表现为婴儿痉挛,较大儿可表现为全身强直-阵挛发作。智力低下常与癫痫同时存在。也有部分病人只有惊厥而无智力低下。
3、其他系统
本病的内脏损害有心脏横纹肌瘤,表现为心律失常或心功能不全;肾囊肿引起的血尿、腰痛、腹膜后出血等表现,但儿童少见;肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等;骨骼可出现囊肿,但大部无症状。
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