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小儿脑白质海绵状变性综合征 症状
小儿脑白质海绵状变性综合征发病较早。患儿在出生后2个月内有呕吐、吸乳困难,伴惊厥发作,并渐渐出现瘫痪。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来,出现进行性痉挛双瘫。1岁以后患儿肌张力增加,呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。2岁后患儿视力丧失、视神经萎缩。本病征特点之一为头围增大、骨缝分离,在病情开始2~5个月的时候即可发生,快速进行达数月之久。2岁后头围增大速度放慢,病渐加重,患儿出现惊厥、出汗、高热、呕吐,多在4岁死亡。部分患儿初生即发病,肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难,可于数周内死亡。另一部分患儿起病较晚,于5岁时开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
小儿脑白质海绵状变性综合征 患者提问
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