- 快速导医
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 症状
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的临床表现有以下几种。
1、视网膜色素变性:患者常有视力减弱,有的甚至完全失明。患者尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视、远视、婴儿性青光眼等眼部症状。
2、性腺功能不全:患者外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾,至青春发育期不出现第二性征。
3、多指(趾)畸形:大多有多指(趾)或并指(趾),少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。
4、肥胖:患者肥胖以躯干为主。
5、智力低下:患儿出现程度不等的智力低下。
6、生长发育缓慢:患儿生长发育缓慢,可呈侏儒状态。
7、其他异常:患者可有颅骨变形、骨质疏松、皮肤色素斑等。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 患者提问
更多推荐医院
有23位治疗该病的专家
三级医院
有19位治疗该病的专家
三级医院
有10位治疗该病的专家
三级医院
有18位治疗该病的专家
三级医院