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小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病 症状
1、感染:诊断XL-SCID的平均年龄为5~6个月,临床表现为口腔念珠菌病,红斑,持续性腹泻,呼吸道合胞病毒,副流感病毒3,腺病毒,卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症,结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染,接种脊髓灰质炎疫苗不会引起感染。
2、皮肤表现:脂溢性皮炎可十分严重,可与移植物抗宿主病发生混淆,外胚层发育不全也有报道,颊黏膜,舌和会阴部可发生慢性深部溃疡。
3、胃肠道症状:包括巨细胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎,累及胆管可导致硬化性胆管炎和慢性肝硬化,可并发轮状病毒,贾第鞭毛虫或隐孢子虫感染,而致严重消化不良和恶病质。
4、血液系统异常:包括中性粒细胞减少,红细胞发育不全,耐维生素B12和叶酸的大细胞贫血,嗜酸性细胞和单核细胞增多提示不常见的感染如卡氏肺囊虫感染。
5、神经系统表现:可发生慢性脑病如Jamestown和Canyon病毒引起的慢性进行性多灶性脑白质炎。
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