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小儿眼-脑-肾综合征 治疗
一、治疗
尽管本病的致病基因已明确,但其详细的病理生理过程并不非常清楚,目前治疗上尚无突破,仍以对症,支持治疗为主。
1、眼疾治疗:针对本病眼部表现可相应行小梁切除,晶体切开以及前玻璃体切除手术。
2、神经系统症状治疗:本征存在的各种神经系统畸形,一般不需外科处理,全身惊厥者可给予止痉药口服,均能收到良好效果,而对于各种行为异常以及智能低下,尚缺乏有效治疗药物。
3、肾脏病治疗:包括纠正酸中毒,补足液体量,补磷,给予维生素D制剂等以维持酸碱平衡,缓解佝偻病表现,有高钙尿症者还需口服氢氯噻嗪,降低尿钙,以免形成肾脏钙化及肾结石。
4、抗感染治疗:本病患儿易并发各种感染,这也是重要的死因之一,因此需积极控制感染。
二、预后
本病预后较差,绝大多数病人常因继发感染或进行性肾功能衰竭死于儿童期,最终发展至终末肾衰,偶有活至成年的患者,如能维持治疗度过儿童期,病情有可能随年龄增长而减轻。
小儿眼-脑-肾综合征 患者提问
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