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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 症状
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征患儿初生时正常,多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始,消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长。患儿面容似早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤苍白,常有日光性皮炎及色素沉着,皮下脂肪薄。眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变性、眼球震颤、视神经萎缩。患者大都在10岁以后失明。运动障碍表现为共济失调、步态不稳、手足徐动、中枢性或末梢性瘫痪、神经性耳聋。
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