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朊蛋白病 检查
朊蛋白病确诊需进行如下检查:
1、脑脊液(CSF)检查
CSF常规及生化检查正常。少数病人蛋白质升高,一般不超过1g/L,白细胞数均正常。神经元特异性烯醇化酶(NSE)对Creutzfeldt-Jakob病(CJD)诊断均非特异性。而蛋白质130、131对朊蛋白病诊断较为敏感并具特异性。最近我国有学者以免疫印迹分析方法检测CSF14-3-3蛋白,阳性者强烈支持CJD诊断。
2、脑电图
早期发现有较多广泛的慢波,随病情进展,可见特征性、重复出现高波幅尖波,在慢波背景上出现广泛双侧同步双相或三相周期性尖慢复合波(PSWCs),枕区明显,间隔为0、5~2、5s,持续200~600ms,阳性率75~94%。
3、影像学检查
CJD早期CT与MRI大多正常。临床上发生迅速进行性智力丧失而不伴显著脑萎缩则提示CJD可能。
4、脑组织活检
组织病理学检查是CJD的金指标,存在脑海绵状改变而不伴炎症应答者符合本病诊断。
朊蛋白病 患者提问
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