- 快速导医
嘧啶5′-核苷酸缺乏症 病因
嘧啶5′-核苷酸缺乏症(P5′N)是一种常染色体隐性遗传病,其发病机制如下:
1、P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2、Zn2、Mg2激活,而Hg2、Pb2等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老,P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型,除存于红细胞外,Ⅰ型还存在于脑组织。
2、核糖体RNA在正常网织红细胞内降解为5′-核苷酸,其不易弥散的代谢产物由P5′N再磷酸化而形成可弥散的产物透出细胞。P5′N缺乏性网织红细胞内聚集大量胞苷和尿苷复合物,可使总核苷酸池较正常红细胞中扩大5倍以上。由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶,故P5′N缺乏症以前归类于“高ATP综合征”。
3、关于P5′N缺乏症溶血机制为:红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积,通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸葡萄糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-PD。此外,酸性嘧啶核苷酸的堆积使红细胞内pH下降,进一步使G-6-PD和6PGD活性降低,影响了戊糖磷酸旁路活性,此二者均干扰ATP产生,从而使红细胞寿命缩短,出现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症 患者提问
更多推荐医院
有23位治疗该病的专家
三级医院
有19位治疗该病的专家
三级医院
有10位治疗该病的专家
三级医院
有18位治疗该病的专家
三级医院