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嘧啶5′-核苷酸缺乏症 检查
嘧啶5′-核苷酸缺乏症(P5′N)杂合子血象正常,纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%~10%,有伴脾肿大和间断黄疸、贫血。辅助检查方法如下:
1、外周血 血红蛋白浓度80~100g/L,网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在,为4%~5%(正常<3%),提示本病的诊断。
2、P5′N活性定量试验 诊断本病依赖于此试验,本病P5′N活性低于正常值。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症 患者提问
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