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甘露糖苷贮积症 概述
甘露糖苷贮积症是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床可出现进行性面容丑陋、巨舌、扁鼻、大耳、牙缝宽、头大、手足大、四肢肌张力低下并运动迟钝等表现。无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。
甘露糖苷贮积症 患者提问
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