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甘露糖苷贮积症 检查
甘露糖苷贮积症患者的实验室检查可见周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡,肝组织和其他组织活检,生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏,尿中含甘露糖的寡糖。X线表现为轻度多发性骨发育不全,腰椎椎体发育不全,呈鸟嘴状,髂骨翼轻度外翻,髋外翻畸形,肋骨增宽,长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗,颅骨穹窿部及颅底硬化,有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。
甘露糖苷贮积症 患者提问
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