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甘露糖苷贮积症 症状
按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型,前者出生时多发育正常,1岁左右可出现进行性面容丑陋、巨舌、扁鼻、大耳、牙缝宽、头大、手足大、四肢肌张力低下并运动迟钝,但其程度不及Hurler综合征,胸骨隆凸、胸腰驼背、颅盖骨增厚、角膜一般清晰,但也有的患者出现晶体浑浊,初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍、智力低下,Ⅱ型多于2岁后发病,体格与精神运动发育正常,2岁后开始进行性大脑发育迟缓、频繁的呼吸道感染、面容丑陋、眉粗厚、门齿间距增宽、凸颌、前发际低,有轻度双侧耳聋(多为感觉性),部分病人可有全血减少。
甘露糖苷贮积症 患者提问
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