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线粒体病 病因
线粒体是细胞内提供能量的细胞器。人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体在氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍。糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍,并产生复杂的临床症状。
线粒体病 患者提问
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