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线粒体病 症状
线粒体病包括线粒体肌病、线粒体脑病、线粒体脑肌病三种类型。类型不同,其临床表现也不同。具体临床表现如下。
一、线粒体肌病
线粒体肌病多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均可受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。轻度活动即感疲乏。常伴肌肉酸痛及压痛。肌萎缩少见。
二、线粒体脑肌病
1、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):CPEO多在儿童期起病。患者首发症状为眼睑下垂。缓慢进展为全部眼外肌瘫痪、眼球运动障碍。双侧眼外肌对称受累。
2、Keams-Sayre综合征(KSS):KSS于20岁前起病,进展较快,表现为CPEO和视网膜色素变性。常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、神经性耳聋和智能减退等。
3、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征:MELAS于40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等。
4、肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征:MERRF多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等。
三、线粒体脑病
线粒体脑病包括Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病),Alpers病及Menkes病等。
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