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先天性睾丸发育不全 并发症
本病患者性染色体为47,XXY,比正常男性多了1条X染色体。通常X性染色体数目愈多,则智力障碍愈严重,且常伴有一些躯干畸形如腭裂、隐睾、斜颈等。同时需要同21-三体综合征相鉴别,本病表现主要为有特殊的面容,如马鞍鼻、眼裂缩小、眼距增宽等表现,掌纹常呈通贯掌,小指缺乏一个指关节。由于患者通常有精子的畸形、异常,或者无精子,故可并发不孕不育症。
先天性睾丸发育不全 患者提问
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