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先天性睾丸发育不全 病因
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子是在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47,XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46,XY/47,XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的临床表现较典型的47,XXY轻微。另有1%患者核型为46,XX/47,XXY,但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46,XX。对这一奇怪现象的解释是患者在胚胎发育中曾是嵌合体46,XX/47,XXY,不过XXY细胞系以后消失,或者后者比例极小,因而未被查出。
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