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先天性睾丸发育不全 检查
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常,此病的临床检查通常如下。
1、血清睾酮(T)测定:多数病例降低。据统计,47,XXY型患者79%降低,46,XY/47,XXY型患者33%降低,48,XXXY,49,XXXYY及49,XXXXY型患者中几乎全部降低。一般为轻度降低,严重降低者少见。
2、血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定:血清FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平,47,XXY型患者75%增高,46,XY/47,XXY型患者33%增高,48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中绝大多数增高。
3、血清雌二醇(E2)测定:多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4、血清雄激素结合蛋白(ABP)测定:多数有不同程度的增高。
5、人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验:血清T对HCG刺激的反应降低或正常,多数为不同程度的降低。
6、促性腺激素释放激素(GnRH)试验:血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7、性染色质检查:口腔黏膜刮片检查,凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。
8、精液检查:本病多数患者无精子或少精子,但少数46,XY/47,XXY型的患者精液检查基本正常。
9、染色体检查;一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
10、睾丸活组织检查:典型组织学征象为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少,Leydig细胞增生,可呈假腺瘤样或结节性增生。
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